سرطان ماهیچه در کودکان یا ( رابدومیا سار کوما )

رابدومیا سار کوما چیست ؟

رابدومیا سار کوما از سلول هایی ساخته شده است که زیر میکروسکوپ ، شبیه رابدومیوبلاست های جنین می باشند ( بچه ای که هنوز در زهدان است ) همزمان با رشد جنین ، رابدومیوبلاست ( سلول های سازنده بافت ماهیچه ای ) تبدیل به سلول های سازنده ماهیچه های استخوانی یا ماهیچه های ارادی بدن می شوند .

بدن دارای سه نوع ماهیچه اصلی است :

1.      ماهیچه های ارادی یا اسکلتی : این هاماهیچه هایی هستند که تحت اختیار ما هستند و با آن ها می توانیم اجزاء بدن را به حرکت درآوریم .

2.      ماهیچه های قلبی که توانایی عمل پمپاژ را به قلب می دهند .

3.      ماهیچه های صاف : در ارگان های درونی بدن وجود دارند . به عنوان مثال : ماهیچه های صاف درون روده غذا را برای هضم در طول روده حرکت می دهند ، فعالیت این ماهیچه ها غیر ارادی است .

ماهیچه های قلبی و صاف خارج از اراده و کنترل می باشند .

شروع تشکیل ماهیچه های اسکلتی در جنین حدود 7 هفته بعد از باروری تخمک به وسیله یک سلول اسپرم می باشد . در این هنگام رابدومیوبلاست ها ( سلول هایی که نهایتا ماهیچه را تشکیل می دهند ) شروع به تولید دو نوع پروتئین خاص می کنند . آکتین و میوسین که در کنار هم گره های Ovelapping ( رویهم ) را به وجود می آورند . وقتی که مغز پیامی را برای حرکت ماهیچه می فرستد ، انرژی شیمیایی موجود در محدوده ماهیچه باعث ازدیاد اصطکاک این گره های پروتئینی می شوند طوری که ماهیچه کوتاه تر یا به عبارتی منقبض می شود .

ژن ها قطعات DNA هستند که روی کروموزوم درون سلول ها قرار دارند . مهمترین گروه ژن های شناسایی شده خانواده میو دی (MYO D) نام دارند . اگر تعداد خاصی از آنها مفقود باشند ، ماهیچه های اسکلتی یا اصلا به وجود نمی آیند ، یا اینکه خیلی کوچک و ضعیف تشکیل می شوند .

بیش از 85% سرطان ماهیچه ها در نوزادان ، کودکان و نوجوانان ظاهر می شود ، اکثرا در محل هایی که ماهیچه های اسکلتی وجود دارند ، سر و گردن (40%) ، دستگاه تناسلی و ادراری (27%) ، بازو و پا (18%) و تنه (7%) .

رابدومیا سار کوماهای جنینی :

رابدومیا سار کومای جنینی ، شایع ترین نوع می باشد و بیشتر در نواحی سر و گردن ، مثانه، واژن ، و درون یا حواشی پروستات و بیضه ها به وجود می آیند . نوزادان و کودکان معمولا در معرض ابتلا به این نوع قرار دارند . سلول های رابدومیا سار کوما جنینی شبیه سلول های ماهیچه ای در حال تشکیل جنین 6 تا 8 هفته می باشد و نام خود را از این شباهت می گیرد .

رابدومیا سار کومای حفره ای :

سرطان ماهیچه های حفره ای اغلب در ماهیچه های بزرگ تنه ، بازوها و پاها ظاهر می شود و اغلب کودکان بزرگتر ونوجوانان را درگیر می کند . این نوع سرطان باین دلیل که سلول های بدخیم فضاهای گود افتاده یا حفره ایجاد می کند، رابدومیا سار کومای حفره ای نامیده می شود ، سلول های این نوع تومور شبیه سلول های ماهیچه ای در یک جنین ده هفته ای طبیعی هستند .

رابدومیا سار کوماپلیومرفیک یا ( چند شکلی ) :

این نوع رابدومیا سار کوما بیشتر در سنین بزرگسالی و بین سال های 30 تا 50 به وجود می آید و کودکان هرگز به این بیماری دچار نمی شوند .

آمارهای کلیدی در مورد رابدومیا سار کوما :

از هر 300 مورد سرطان فقط یک مورد مربوط به سرطان کودکان می باشد . سالانه از هر یک میلیون کودک ، 130 مورد جدید سرطان کودکان شناسایی می شود . با این وجود سرطان دومین عامل مرگ و میر در کودکان زیر 14 سال است .

4/3% سرطان های کودکان مربوط به رابدومیا سار کوما می شود. حدود 250 مورد جدید رابدومیا سار کوما هر سال در آمریکا شناسایی می شود و در نتیجه شایع ترین نوع سرطان می باشد که در نسج های صاف به وجود می آید .( نسج های صاف بین پوست و استخوان قرار دارند .).

عوامل خطر آفرین رابدومیا سار کوما چیست ؟

 شرایط و عوامل موروثی :

 * سابقه بیماری لی – فرامنی Li – Fraumeni : کودکانی که دچار سندرم بک ویدمن (beckwith – Wiedemann ) هستند خطر ابتلا به تومور ویلمز که نوعی سرطان کلیه است در آن ها بسیار خواهد بود . اما در کودکان دارای این سندرم احتمال ابتلا به رابدومیا سار کوما را نیز دارند .

  نوروفیبروماتور :

 که بیماری ون ریکن هاوزن (von recklinghausens) نیز نامیده می شود معمولا باعث به وجود آمدن چندین تومور عصبی می شود ولی در عین حال به مقدار ناچیز ابتلا به رابدومیا سار کوما رانیز بالا می برند .

عوامل ایجاد کننده رابدومیا سار کوما چیست ؟

اکثر بیماران مبتلا به رابدومیا سار کوما حفره ای نشانه جابه جایی کروموزومی دارند ، به این معنی که تکه کوچکی از کروموزوم 2 به طرف کروموزوم 13 تغییر مکان می یابد . محققین و پزشکان این جابه جایی را به جابه جایی مکانی بین کروموزوم 2 و 13 می نامند و به طور اختصاری آن را (13,2) t می نویسند . شواهد موجود بیانگر آن است که یکی از ژن ها جابه جا شده از کروموزوم 2 ژن PAX3 می باشد . که به طور طبیعی نقش بسیار مهمی در جریان شکل گیری بافت ماهیچه ای جنین ایفا می کنند . ژن های PAX زمانی که از نظم و ترتیب مناسب برخوردار نباشند قادرند به عنوان آنکوژون ها ، یا ژن های ایجاد کننده تومور ، به فعالیت بپردازند ، وقتی PAX3 به سمت کروموزوم 13 حرکت میکند ، موقعیت قرار گرفتن آن درست در کنار ژنی به نام FKHR قرار می گیرد . عملکرد طبیعی FKHR فعال کردن سایر ژن ها است . تحقیقات نشان می دهند که قرار گرفتن PAX در کنار FKHR ژن PAX را فعال می کند که در نتیجه موجب رشد تومور می شود .

رابدومیا سار کوما چگونه تشخیص داده می شود ؟

علائم و نشانه های رابدومیا سار کوما :

اولین علامت رابدومیا سار کوما معمولا وجود توده یا تورم موضعی است که بدون درد است و مشکل خاصی ایجاد نمی کند . این مسئله به خصوص در موردتوده های ناحیه تنه extremities یا کشاله ران صادق است .

 تومورهای ناحیه چشم باعث بیرون زدگی چشم و یا چپ شدن می شود .

 در گوش ها و سینوس های بینی ، رابدومیا سار کوما علائمی شبیه گوش درد و عفونت سینوس ایجاد می کنند .

 وجود توده در مثانه یا واژن ممکن است باعث خونریزی بشوند، در صورتی که توده بزرگ باشد دفع ادرار و تخلیه مدفوع با مشکل و درد همراه خواهد بود .

 توده های واقع در ناحیه شکم و لگن خاصره حالت تهوع و استفراغ ، دردهای شکمی و یا یبوست ایجاد می کنند .

 به ندرت ، رابدومیا سار کوما در مجرای صفرا ممکن است باعث زردی چشم و یا یبوست بشود .

روش های نمونه برداری ( بیوپسی ) :

نمونه برداری از طریق جراحی : معمولا در این روش به بیمار بیهوشی عمومی می دهند و تکه کوچکی از تومور را برمی دارند و بلافاصله بخشی از آن به وسیله یک پاتولوژیست یا آسیب شناس ( دکتری که متخصص در تشخیص بیماری از طریق یافته های آزمایشگاهی است ) با استفاده از روش بافت فریز شده مورد بررسی قرار می گیرد . چنان چه مشخص شود که تومور سرطانی است . مرحله بعدی برداشتن تومور به طور کامل می باشد . غدد لنفاوی مجاور در دسترس نیز ممکن است برداشته شوند و از نظر میزان گسترش بیماری مورد آزمایش قرار گیرند .

 نمونه برداری عمقی : در طریق سنتی بیوپسی ، از سرنگ نسبتا بزرگی استفاده می شود که مستقیما به داخل توده وارد می شود و یک تکه استوانه ای از بافت ( هسته مرکزی ) را که در حدود 16/1 اینچ قطر آن می باشد بیرون می کشد .

 نمونه برداری سوزنی مکشی : این روش از محبوبیت بیشتری برخوردار است زیرا ، همان طور که از نامش پیداست ، از سوزن خیلی کوچکی استفاده می شود ، که سریع است و رنج روانی کمتری را برای بیمار به همراه دارد . نمونه برداری با سوزن نازک و کوچک (FNA) برای توده های سطحی و در دسترس بسیار مناسب است .

طبقه بندی رابدومیا سار کوما چگونه مشخص می شود ؟

 تشخیص از طریق عکسبرداری : شیوه ای متداول اشعه x برای تشخیص توده های استخوان ، ریه یا توده های بزرگ نسج های نرم کاربرد مفیدی دارد .

 اسکن استخوان .

 آنژیو گرافی .

طبقه بندی پیشرفت رابدومیا سار کوما:

 CT اسکن .

 MRI .

 آنژیو گرافی .

درمان رابدومیا سار کوما چگونه است ؟

 درمان های عمومی : درمان همه افراد مبتلا به رابدومیا سار کوما ( کودک و بزرگسالان ) با جراحی ( حداقل برای انجام بیوپسی و خارج کردن غده ) و شیمی درمانی همراه خواهد بود . در مورد بعضی افراد انجام پرتو درمانی نیز ضرورت خواهد داشت .

 جراحی : اولین قدم در مداوای شخص مبتلا به رابدومیا سار کوما ، در صورت امکان ، برداشتن کامل تومور در مراحل ابتدایی است .

 شیمی درمانی :داروهای اصلی که در رابدومیا سار کومای جنینی مورد استفاده قرار می گیرند و کاملا موثرند . وینکریستین و داکتینومایسین هستند . سیکلوفسفامید معمولا برای رابدومیا سار کومای حفره ای و گروه 2 و 3 رابدومیا سار کوما اضافه می شود . امیدوار کننده ترین داروهای جدید ایفوسفامید ، اتوپوسید ، و توپوتکان می باشند .

 پرتو درمانی : رادیوتراپی در از بین بردن سلول های سرطانی که با جراحی قابل برداشتن نیستند بسیار موثر است . بیشترین اثر رادیوتراپی در بیمارانی است که بعد از اولین جراحی درمانی ( گروه 2) مقداری از تومور اولیه باقی می ماند یا در بیمارانی که برداشت کامل تومور مستلزم از دست دادن عضو مهمی مانند چشم یا مثانه می شود یا این که از نظر زیبایی باعث بد شکل شدن می گردد . عوارض دراز مدت پرتودرمانی به خصوص در مورد کودکان ممکن است قابل توجه باشد . رشد استخوان ها و بافت های نرم که در معرض تشعشعات قرار گرفته اند خیلی خوب نیست . در نتیجه ، احتمال خمیدگی ستون فقرات ، کوتاهی عضو ، محدودیت حرکت یک مفصل ، سخت شدن اطراف بافت نرم ، رشد ضعیف استخوانهای صورت ، و بسیاری مشکلات دیگر وجود دارد .

 پیوند مغز و استخوان : قبل از شیمی درمانی مقداری از سلول های جوانه مغز استخوان را از خود بیمار می گیرند و نگهداری می کنند ، بعد از پایان شیمی درمانی این سلول ها را دوباره به بیمار منتقل می کنند .

امیدواری ها :

بیش از 70% کودکان مبتلا به رابدومیا سار کوما زنده می مانند . حتی اگر بیماری عود کند ، حدود نیمی از کودکان با یک دوره دیگر درمان معالجه می شوند .