لوتوس

معلومات عمومی

لوتوس

معلومات عمومی

دیسمنوره

دیسمنوره به قاعدگی دردناک اشاره می کند.

دیسمنوره به دو نوع اولیه و ثانویه تقسیم می شود.دیسمنوره اولیه : این حالت معمولاً قبل از سن ۲۰ سالگی و تقریباً همیشه ۶ تا ۱۲ ماه بعد از اولین قاعدگی شروع می شود . اگر دردها ۳ سال بعد از اولین قاعدگی ( منارک )‌شروع شود و یا اگر دیسمنوره همراه با دوره های بدون تخمک گذاری باشد ، باید به فکر علل ثانویه بود .

علایم دیسمنوره اولیه:

آغاز درد بین 6-12 ماه بعد از شروع قاعدگیها

درد زیر شکم همزمان با شروع قاعدگی آغاز شده و بین 8-72 ساعت به طول بیانجامد.

درد پایین کمر

سردرد

درد قسمت میانی و پایینی لگن

اسهال

تهوع و استفراغ

علایم دیسمنوره ثانویه:

آغاز درد در 20 یا 30 سالگی بعد از قاعدگیهای نسبتأ بدون درد در گذشته

نازایی

خونریزی زیاد یا قاعدگی نامرتب

دیسپارونیا یا درد موقع نزدیکی

ترشح واژینال

درد لگنی یا قسمت پایین شکم در مواقع غیر از پریود 

درمان : فعالیت های فیزیکی ملایم می تواند به تخفیف شکایات بیمار کمک کند . توجه به رژیم غذایی ( مثل خوردن غلات سبوس نگرفته ، حبوبات ، سبزیجات و میوه جات بیشتر و کم خوردن یا نخوردن نمک ، کافئین و شکر ) نیز در برخی زنان مفید است . استراحت و ماساژ و تکنیک های بیوفیدبک نیز در برخی موارد در تخفیف درد مؤثر است .

اگر بیمار از نظر جنسی فعال است ، استفاده ازقرصهای پیشگیری از حاملگی (OCP)‌با استروژن کم در نود درصد موارد مؤثر خواهد بود که درمان انتخابی می باشد .

درمانهای دارویی تحت نظر متخصص زنان و زایمان انجام شده و در صورتی که ۳ تا ۶ ماه پس از درمانهای مذکور پاسخی مشاهده نشد ، باید به دنبال علل ثانویه بوده و کلیه اقدامات تشخیصی را به کار بست . ( خصوصاً در دیسمنورای که پس از ۲۰ سالگی ظاهر شود که تقریباً همیشه از نوع ثانویه است )

عدم بهبود درد با مصرف داروهای مسکن ضد التهابی غیر استروییدی 

 دیسمنوره ثانویه :

این حالت معمولاً بعد از سن ۲۰ سالگی رخ می دهد هر چند که میتواند در اولین عادت ماهیانه و در هر سنی شروع شود . درد دراینها معمولاً ۵ تا ۷ روز تداوم می یابد . دیسمنوره ثانویه در زنان دارای بیماریهای لگنی مثل ( آندومتریوز ، آدنومیوز ، توده های زیرمخاطی رحم  ، تنگی شدید گردن رحم ، عفونت های لگنی مزمن ، چسبندگی ها لگنی  و هیپرمنوره یا افزایش خونریزی ماهانه ) رخ می دهد . در این بیماران معاینات کامل لگن و نیز آزمایش های روتین ، تصویربرداری از رحم و ضمائم آن ، سونوگرافی و …  ممکن است برای تشخیص لازم باشد اما دستیابی به یک تشخیص دقیق همیشه امکان پذیر نیست و اشتباه در تشخیص و افتراق دیسمنوره اولیه و ثانویه فراوان دیده می شود .

درمان : درمان اصلی در دیسمنوره ثانویه ، تشخیص و رفع عامل زمینه ای است اما برخی از انواع ثانویه به درمانهای دارویی با OCP (‌قرصهای ضد حاملگی ) یا داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی ( NSAIDS ) نیز پاسخ نسبی می دهند  

http://www.pezeshkan.org/?p=4850

 

mid-wife.ir/modules.php?name=News&file...sid...

معمولاً درد چند ساعت قبل یا همزمان با خونریزی قاعدگی شروع شده و حداکثر دو تا سه روز طول می کشد . دردها بیشتر در زیر ناف است . دردها گاه به کمر ، کشاله ران و رانها نیز انتشار می یابد . علائم دیگری مثل تهوع ، استفراغ ، بی اشتهایی ،‌ اسهال ، خستگی ، تحریک پذیری و گاه سردرد ، می تواند وجود داشته باشد . دیسمنوره اولیه با افزایش سن و زایمان طبیعی ممکن است بهبود یابد . این بیماری احتمالاً در زنانی که مادران آنها نیز دچار این ناراحتی بوده اند شایعتر است . در این بیماری پروستاگلاندین ها نقش دارند که سبب انقباضات رحمی و دیگر علائم عمومی می شوند .

دیسمنوره یا قاعدگی دردناک از شایع ترین مشکلات زنان است . به صورتی که ۵۰  تا ۷۰   درصد زنان به آن مبتلا می باشند . دیسمنوره یک درد خاص همراه با قاعدگی است که دلیل عمده غیبت از مدرسه و محل کار در زنان می باشد . این مشکل در اکثر موارد ، با پریودهای ماهانه همراه با تخمک گذاری دیده می شود و براساس سن شروع و دلایل بوجود آورنده ،‌به دو نوع اولیه و ثانویه تقسیم می شود .

آمنوره

شرح بیماری


آمنوره‌ (قطع‌ قاعدگی‌) ثانویه‌ عبارت‌ است‌ از توقف‌ قاعدگی‌ برای‌ حداقل‌ 3 ماه‌ در خانمی‌ که‌ قبلاً قاعده‌ می‌شده‌ است‌.

از بین‌ رفتن‌ دوره‌ قاعدگی‌ برای‌ حداقل‌ 3 ماه‌ یا بیشتر در خانمی‌ که‌ حداقل‌ یک‌ بار قاعدگی‌ داشته‌ است‌.

علایم‌ شایع‌

علل‌

  • بارداری‌ (اگر نزدیکی‌ رخ‌ داده‌ است‌)
  • شیردهی‌ به‌ کودک‌ شیرخوار
  • قطع‌ مصرف‌ قرص‌های‌ ضدبارداری‌
  • یائسگی‌ (در صورتی‌ که‌ سن‌ بیش‌ از 35 سال‌ و بارداری‌ وجود نداشته‌ باشد)
  • استرس‌ عاطفی‌ یا اختلال‌ روانی‌
  • جراحی‌ و برداشتن‌ تخمدان‌ها و رحم‌
  • اختلال‌ غدد درون‌ریز، از جمله‌ هیپوفیز، هیپوتالاموس، تیرویید، پاراتیرویید، غدد فوق کلیوی، و تخمدان‌ها
  • دیابت‌ شیرین‌ (مرض‌ قند)
  • بیماری‌ سل
  • چاقی‌، بی‌اشتهایی‌ عصبی‌، یا پرخوری‌ عصبی‌
  • فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری جسمانی‌ شدید مثل‌ دوهای‌ استقامت‌


عوامل تشدید کننده بیماری

  • استرس
  • تغذیه‌ نامناسب‌
  • استفاده‌ از بعضی‌ داروها مثل‌ مخدرها، فنوتیازین ها (از داروهای‌ ضد روان‌پریشی‌)، رزرپین، یا هورمون‌ها
  • ورزش‌ شدید


پیشگیری‌

  • اگر قطع‌ قاعدگی‌ به‌ علت‌ یک‌ بیماری‌ زمینه‌ساز مثل‌ بیماری‌ سل، دیابت، یا بی‌اشتهایی‌ عصبی‌ رخ‌ داده‌ است‌، باید این‌ بیماری‌ زمینه‌ساز درمان‌ شود.
  • اگر علت‌ قطع‌ قاعدگی‌ مشخص‌ نیست‌، هیچ‌گونه‌ روش‌ خاصی‌ برای‌ پیشگیری‌ وجود ندارد.
  • تغذیه‌ باید خوب‌ باشد و باید سعی‌ شود وزن‌ در حد مناسب‌ نگهداری‌ شود.



قطع‌ قاعدگی‌ خطری‌ برای‌ سلامتی‌ نیست‌. برطرف‌ شدن‌ آن‌ بستگی‌ به‌ علت‌ زمینه‌ساز دارد:

عواقب‌ مورد انتظار

  • اگر آمنوره‌ ناشی‌ از بارداری‌ یا شیردهی‌ باشد، قاعدگی‌ بعد از اتمام‌ آنها باز خواهد گشت‌.
  • اگر ناشی‌ از قطع‌ قرص‌های‌ ضدبارداری‌ باشد، قاعدگی‌ بعد از 2 ماه‌ تا 2 سال‌ باید باز گردد.
  • اگر ناشی‌ از یائسگی‌ باشد، قاعدگی‌ها مرتباً کاهش‌ یافته‌ و شاید دیگر هیچگاه‌ برنگردد. برداشتن‌ رحم‌ نیز باعث‌ قطع‌ قاعدگی‌ به‌ طور دایمی‌ خواهد شد.
  • اگر غدد درون‌ریز دچار اختلال‌ شده‌ باشند، با تجویز هورمون‌ کاهش‌ یافته‌ معمولاً باعث‌ بازگشت‌ قاعدگی‌ خواهد شد.
  • اگر قطع‌ قاعدگی‌ ناشی‌ از بیماری‌هایی‌ چون‌ بی‌اشتهایی‌ یا پرخوری‌ عصبی‌ باشد، درمان‌ موفقیت‌آمیز این‌ بیماری‌ها برای‌ بازگشت‌ قاعدگی‌ ضروری‌ است‌.
  • اگر قطع‌ قاعدگی‌ ناشی‌ از دیابت یا بیماری‌ سل‌ باشد، امکان‌ دارد قاعدگی‌ هرگز باز نگردد.
  • اگر قطع‌ قاعدگی‌ ناشی‌ از فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری جسمانی‌ شدید باشد، با کاهش‌ فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری ، قاعدگی‌ باز خواهد گشت‌.


عوارض‌ احتمالی‌

  • در صورتی‌ که‌ هیچ‌گونه‌ علت‌ جدی‌ زمینه‌ساز پیدا نشود، هیچ‌ عارضه‌ای‌ رخ‌ نخواهد داد.
  • امکان‌ دارد بعضی‌ از علایم‌ کمبود استروژن‌، مثل‌ گُرگرفتگی‌ و خشکی‌ مجرای‌ تناسلی‌ بروز کنند.
  • امکان‌ دارد توانایی‌ بچه‌دار شد مختل‌ شود.



درمان‌

اصول‌ کلی‌

  • برای‌ کمک‌ به‌ تشخیص‌، معمولاً آزمایشاتی‌ چون‌ آزمایش‌ بارداری‌، اندازه‌گیری‌ هورمون‌ها در خون‌، و پاپ‌ اسمیر، ضروری‌ هستند. امکان‌ دارد کارهای‌ تشخیصی‌ای‌ که‌ نیاز به‌ جراحی‌ دارند، مثل‌ لاپاروسکپی یا هیستروسکوپی‌، نیز توصیه‌ شوند.
  • ممکن‌ است‌ با عمل‌ جراحی‌، دهانه‌ رحم‌ گشادشده‌ و با کورت‌ دیواره‌ داخلی‌ رحم‌ کورت‌ کشیده‌ می‌شود.
  • درمان‌ بیماری‌ زمینه‌ساز در صورت‌ وجود
  • روان‌ درمانی‌ یا مشاوره‌ در صورتی‌ که‌ قطع‌ قاعدگی‌ ناشی‌ از استرس‌ باشد.
  • زمان‌های‌ قاعدگی‌ خود را یادداشت‌ نمایید تا اگر قاعدگی‌ مجدداً قطع‌ شد، زودتر تشخیص‌ داده‌ شود.


داروها

  • از پروژسترون و / یا استروژن می‌توان‌ جهت‌ درمان‌ و نیز تشخیص‌ استفاده‌ نمود. جنبه‌ تشخیصی‌ درمان‌ پروژسترون‌ این‌ گونه‌ است‌ که‌ پروژسترون‌ قطع‌ شود و خونریزی‌ قاعدگی‌ رخ‌ دهد، معلوم‌ می‌شود که‌ دستگاه‌ تناسلی‌ فعال‌ است‌.
  • امکان‌ دارد برای‌ درمان‌ بیماری‌ زمینه‌ساز از داروهای‌ دیگر نیز استفاده‌ شود.



هیچ‌ محدودیتی‌ برای‌ آن‌ وجود ندارد.

فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری

رژیم‌ غذایی‌

  • معمولاً رژیم‌ خاصی‌ توصیه‌ نمی‌شود.
  • اگر اضافه‌ وزن‌ یا کاهش‌ وزن‌ وجود دارد، تغییر رژیم‌ غذایی‌ برای‌ تصحیح‌ مشکل‌ توصیه‌ می‌شود.


درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟

  • اگر شما یا یکی‌ از اعضای‌ خانواده‌ تان علایم‌ آمنوره‌ را دارید.
  • اگر قاعدگی‌، علی‌رغم‌ درمان‌، تا 6 ماه‌ باز نگردد.
  • اگر دچار علایم‌ جدید و نامنتظره‌ بروز کنند. هورمون‌های‌ مورد استفاده‌ در درمان‌ ممکن‌ است‌ باعث‌ عوارض‌ جانبی‌ شوند.


http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%d8%

کاندیدیازیس

کاندیدا عامل 90% قارچهای مجرای رحم است. قارچ ها اصولا پاسخ خوبی به ترکیبات آزول مثل...کلوتریمازول نمیدهند. در این موارد ترکیبات اسید بوریک با نیستاتین بسیار خوب پاسخ میدهند. حتی محلول آبی 1% gentian viole در تعداد محدودی از بیماران موثر است.

بیشترین مشکل در درمان کاندیدیازیس راجعه وجود دارد. در این موارد درمانهای واژینال به مدت 2-3 هفته ادامه می یابد. درمان شریک جنسی و کاهش مصرف قند تاثیر زیادی ندارد. هرچند در این موارد تست تحمل قند جهت رد دیابت تشحیص داده نشده باید انجام شود. بعلاوه در موارد مقاوم تست HIV نیز باید انجام شود. بعضی زنان با کاندیدیازیس دچار عفونت همزمان دیگری میباشند لذا تکرار معاینه و تست wet mount میتواند مسئله را روشن کند.

بیماران با کاندیدیازیس راجعه یعنی 4 بار یا بیشتر در سال باید درمان ضد کاندیازیس سرکوب کننده دریافت کنند. در مرحله اول باید درمان استاندارد ضد کاندیدیازیس به مدت 2 هفته تجویز شود و سپس در مان سرکوب کننده با ترکیبات آزول داخل واژن یا اسید بوریک دو بار در هفته یا 5 روز مداوم هر ماه یا فلوکونازول خوراکی هر هفته با دوز 150 میلیگرم ادامه یابد. این درمان حد اقل باید یک سال انجام گیرد. با این درمان تعدا عفونتها به صفر یا حد اکثر یک بار در سال کاهش میابد.

در عین حال بعضی فاکتور ها برای مستعد کردن زنان به این بیماری دخیل هستتند. که شامل حاملگی...دیابت..داروهای تضغیف کننده ایمنی.. و آنتی بیوتیک های وسیع الطیف میباشند. اخبرا نزدیکی های واژینال مداوم و دوش های واژینال را نیز بعنوان علت مطرح کده اند.

خلاصه: شما اول از همه باید اصول بهداشت اون منطقه را رعایت کنید... و بعنوان استریل کننده محیط اون قسمت همیشه از یک دستمال گرم استفاده کنید... و نه چیز دیگر...و اینکه باید تستهای قند خون و HIV را انجام دهید. و سپس به ملاقات پزشکتان بروید تا برسی کند آیا عفونت همزمان دیگری هست با نه.. و اینکه شما را برای دریافت داروی خودتان ( داروی استاندارد ) برای 2 هفته هدایت کند.. بجای 3-5 روز معمول.. و پس از 2 هفته هم درمان دیگری را شروع کند...البته اگر در سال بیشتر از 4 بار دچار عفونت میشوید... به اون فاکتور های مستعد کننده هم توجه کنید

تای ساکس

بیماری تای ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می گردد.

 

 

 

 

 

 

 

● شرح بیماری

بیماری تای ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می گردد.

● علایم شایع

▪ کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می رسد. بین ۶ ۳ ماهگی علایم زیر ظاهر می شوند:

الف) از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی

ب) از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن

ج) کری

د) کوری

و) یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به کولون

هـ) تشنج

● علل

یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب که باعث کمبود آنزیم می گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال ۲۵% مبتلا به بیماری تای ساکس می گردد. اگر تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشکنازی یا کانادایی های فرانسوی تبار، از هر ۶۰ نفر یک نفر دارای این ژن است .

● عوامل تشدید کننده بیماری

عوامل ژنتیک . بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشکنازی ) یا کانادایی های فرانسوی تبار هستند.

● پیشگیری

▪ در خانواده های مبتلا به تای ساکس ، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید.

▪ اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.

▪ اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین ، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.

● عواقب مورد انتظار

مرگ معمولاً قبل از ۵ سالگی رخ می دهد.

● عوارض احتمالی

▪ پنومونی ( ذات الریه )

▪ زخم های فشاری

● درمان

الف) اصول کلی

▪ در صورتی که والدین قادر به فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده ، برای مراقبت های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید.

▪ روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان . یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند.

▪ جستجوی گروه های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس

ب) داروها

▪ ضد تشنج ها برای کنترل تشنج

▪ ملین ها و مسهل ها برای برطرف کردن یبوست

▪ سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور

ج) فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری

▪ در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حدامکان فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. افزایش نقایص ذهنی ، عصبی و عضلانی سرانجام کودک را در اکثر مواقع زمین گیر خواهد کرد.

د) رژیم غذایی

مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می یابد.

● درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟

▪ اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شده اید.

▪ اگر گمان می کنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.

فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.

بیماریزایی

فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH4) می‌باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز می‌شود.

تنها راه سنتز تیروزین در انسان از همین طریق است. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری تیروزین، اسید آمینه ضروری می‌شود و باید از غذا تامین شود. در این افراد فنیل آلانین خون نیز به میزان زیادی بالا می‌رود. در افراد طبیعی مقدار کمی از فنیل آلانین، به فنیل پیروات، فنیل استات و فنیل لاکتات تبدیل می‌شود اما در افراد مبتلا به فنیل کتونوری به علت بالا بودن میزان فنیل آلانین، مقدار زیادی از این فنیل کتون‌ها تولید شده که وارد خون و ادرار می‌شوند. مقدار زیاد فنیل پیروات در خون، از عمل آنزیم پیروات دکربوکسیلاز در مغز بصورت آلوستریک، جلوگیری می‌کند. این عمل به نوبه خود در تشکیل میلین اشکال ایجاد می‌کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی می‌شود. یکی دیگر از دلایل عقب ماندگی ذهنی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری کاهش تولید نوروترانسمیترهایی مانند دوپامین می‌باشد. تیروزین پیش ساز سنتز این نوروترتنسمیترها است. در این بیماران مقدار دوپامین و سزوتونین در ادرار کمتر از حد طبیعی است. مصرف غذاهای پرتئینی از جمله شیرخشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود.تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلولها، به خصوص سلولهای سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌کند.

این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر می‌افتد. در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است، تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر اگر ادامه یابد منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف می‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌گردد. متأسفانه گذشت زمان، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان‌های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت.

شیوه انتقال

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) ۲۵ درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند.

علائم

کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماههای اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.

تشخیص

این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده ‌است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.  

زمان درمان

در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود. ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

درمان

هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.

این بیماری در اکثرِ موارد از توارث پذیری بسیار بالایی برخوردار است.[۱] و از سوی دیگر این بیماری درمان دارویی ندارد.ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود. ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود.

تغذیه

با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد. همچنین عدم ادامه رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می‌شود بنابراین توصیه می‌شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.

حاملگی بیماران

دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می‌توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه‌گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید.

جستارهای وابسته

فنیل آلانین هیدروکسیلاز


پانویس

  1. مبانی شناخت انسان – اثر مایکل آیزنک – ترجمه ی پاد- چاپ اینترنتی – ویرایش اول 1387- ص 165

منابع

  • آلبرت لنینگر، مایکل کاکس، دیویدلی نلسون،. اصول بیوشیمی لنینجر. ترجمهٔ رضا محمدی. آییژ، ۱۳۸۵، ۹۶۴-۸۳۹۷-۰۵-۸، ‏ص..